Giornata Mondiale delle Malattie Rare: Rete Italiana per i Malati Senza Diagnosi
Le malattie rare colpiscono milioni di persone in tutto il mondo, ma in molti casi non viene mai fatta una diagnosi. In Italia, circa 2 milioni di persone sono affette da malattie rare, di cui oltre 100.000 senza diagnosi. La situazione è ancora più complessa nei pazienti pediatrici, dove fino al 60% di chi soffre di disabilità mentale o sindromi complesse non ha una diagnosi certa. Per rispondere a queste necessità, l’ospedale Bambino Gesù ha creato una rete di supporto per questi pazienti, con l’obiettivo di migliorare il loro percorso diagnostico e terapeutico.
La Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate
Dal 2014, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha identificato circa 100 nuovi geni responsabili di malattie rare. Questo ospedale è anche il coordinatore della nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network che unisce numerosi ambulatori in tutta Italia per garantire una presa in carico adeguata dei pazienti. Il 25 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si terrà un convegno online dal titolo “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, organizzato insieme a Orphanet Italia e ad altre realtà del settore. Il convegno sarà trasmesso in diretta sulla pagina Facebook di Omar.
La Rete di Ospedali per un’Assistenza Completa
Al progetto hanno già aderito 24 ospedali italiani, di cui 11 Irccs, attivi in 14 regioni. Secondo Bruno Dallapiccola, responsabile della ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù, lavorare in rete permette di condividere metodologie, protocolli e creare percorsi sanitari e sociali, con diagnosi e trattamenti avanzati. Questo approccio consente di dare risposte concrete ai pazienti attraverso valutazioni multidisciplinari e indagini avanzate in laboratorio.
L’Importanza della Collaborazione Internazionale
L’ospedale Bambino Gesù, già punto di riferimento a livello nazionale e internazionale, partecipa attivamente alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN). Queste collaborazioni permettono una condivisione delle risorse e della conoscenza tra 300 ospedali in 26 paesi, portando innovazioni importanti nella diagnosi e cura delle malattie rare.
